Retinosis pigmentaria. Qué es, síntomas, causas y tratamiento
Hasta
50%
de probabilidad de transmitir la patología por herencia dominante
En marcha
2
proyectos de investigación sobre nuevos genes implicados
Más de
100
genes implicados y más de 2.000 mutaciones identificadas
Retina normal
Retina con Retinosis Pigmentaria
¿Qué es la retinosis pigmentaria?
La retinosis pigmentaria es una patología hereditaria que se caracteriza por la muerte precoz y progresiva de las células de la retina, fundamentalmente las fotorreceptoras como los bastones (visión nocturna) y los conos (percepción de colores y detalles). Éstas son cruciales, ya que convierten la luz en señales que se transmiten al cerebro. Sin ellas, en una fase final, se produce la ceguera.
La retinosis pigmentaria es la causa más frecuente de degeneración hereditaria de la retina.
Síntomas de la retinosis pigmentaria
La retinosis pigmentaria es una enfermedad genética presente desde el nacimiento, pero cuyos síntomas suelen aparecer en la adolescencia. Provoca una pérdida de visión lenta y progresiva en ambos ojos, con evolución variable.
Sus principales síntomas son ceguera nocturna, visión en túnel, deslumbramientos y, en fases avanzadas, disminución de la agudeza visual, además de posibles alteraciones en la visión del color y la visión central.
Tratamiento de la retinosis pigmentaria
Actualmente, a pesar de que se augura un futuro prometedor con terapias neuroprotectoras, terapias génicas o tratamientos con células madre, todavía son limitadas y no es posible erradicar la pérdida de visión que provoca la retinosis pigmentaria.
Sin embargo, puede aprovecharse el resto visual de los pacientes gracias a ayudas de baja visión como las que ofrecemos en Visión Frágil.
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