Retinosis pigmentaria. Qué es, síntomas, causas y tratamiento
Hasta
50%
de probabilidad de transmitir la patología por herencia dominante
En marcha
2
proyectos de investigación sobre nuevos genes implicados
Más de
100
genes implicados y más de 2.000 mutaciones identificadas
Retina normal
Retina con Retinosis Pigmentaria
¿Qué es la retinosis pigmentaria?
La retinosis pigmentaria es una patología hereditaria que se caracteriza por la muerte precoz y progresiva de las células de la retina, fundamentalmente las fotorreceptoras como los bastones (visión nocturna) y los conos (percepción de colores y detalles). Éstas son cruciales, ya que convierten la luz en señales que se transmiten al cerebro. Sin ellas, en una fase final, se produce la ceguera.
La retinosis pigmentaria es la causa más frecuente de degeneración hereditaria de la retina.
Síntomas de la retinosis pigmentaria
Aunque la mutación genética está presente desde el nacimiento, la retinosis pigmentaria suele comenzar a dar los primeros síntomas en la adolescencia. La pérdida paulatina de visión que provoca afecta generalmente a ambos ojos, aunque de forma desigual, y acostumbra a ser lenta. Ahora bien, la velocidad de progresión de la patología y su severidad es muy variable, en función de la mutación y del gen afectado en cada caso.
Al ser una mutación genética, está presente desde el nacimiento, pero sus síntomas no suelen aparecer hasta la adolescencia. Provoca una lenta pérdida de visión en ambos ojos y no tienen por qué verse afectados por igual.
Los primeros síntomas alarmantes relacionados con la retinosis pigmentaria son:
- La llamada “ceguera nocturna” (lenta capacidad para adaptarse a la oscuridad)
- Visión túnel: Causada por la pérdida progresiva del campo visual periférico.
- Deslumbramientos: Destellos y “flashes” continuos y muy molestos.
-Disminución de la agudeza visual: En una fase avanazada de la enfermedad, disminuye la capacidad de ver con nitidez y claridad.
Además pueden existir defectos de la visión de colores y pérdida de visión central.
Tratamiento de la retinosis pigmentaria
Actualmente, a pesar de que se augura un futuro prometedor con terapias neuroprotectoras, terapias génicas o tratamientos con células madre, todavía son limitadas y no es posible erradicar la pérdida de visión que provoca la retinosis pigmentaria.
Sin embargo, puede aprovecharse el resto visual de los pacientes gracias a ayudas de baja visión como las que ofrecemos en Visión Frágil.
